结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一，近年来随着我国生活方式及饮食结构的西化，结直肠癌发病率总体呈现上升趋势，已成为我国消化系统发病率第2位、患病率第1位的恶性肿瘤。

现阶段我国早期结直肠癌的诊断率低于10%。改变我国结直肠癌高发病率、高死亡率和低早期诊断率的现状，早期结直肠癌筛查措施亟待在国内推广。

相关概念

以人群为基础的筛查——人群筛查

也称自然人群筛查或无症状人群筛查，是采用标准化设计的筛查方案，进行以人群为基础的筛查。多由国家或地区相关部门统一组织，统一投入，以各种手段督促符合筛查条件的全体人群，在规定的、相对集中的时期内参与筛查。在检出早期癌的同时发现并干预癌前病变，目的在于降低该人群或地区的结直肠癌死亡率和发病率。

针对临床就诊者/体检个体的筛查——伺机筛查

也称机会性筛查或个体筛查，是一种基于临床，针对就诊者或体检个体的筛查。依托现有医院、体检中心、社区门诊实施，根据个体情况灵活选择筛查方式，旨在早期检出结直肠肿瘤（包括部分癌前病变），但无法判断是否可降低某一人群或地区的结直肠癌发病率。结构化的伺机筛查，指由官方政策支撑、医疗保险系统支持，广泛覆盖目标人群，通过各种手段推动完成并关注质量，监测结果的伺机筛查。

筛查目标

推荐评估短期指标促进筛查项目质量持续改进，并酌情兼顾中、长期指标。

长期目标：

降低人群结直肠癌死亡率和发病率。

中期目标：

提高早期癌在结直肠癌总体中所占的比例，降低筛查间期结直肠癌的发病率。

短期目标：

提高人群筛查率，提高早期结直肠癌及重要癌前病变检出率，提高结肠镜检查质量。

筛查模式和对象

筛查模式：

人群筛查与伺机筛查有机结合。

推荐筛查对象：

- 人群筛查：50~75岁人群，无论是否存在报警症状。

- 伺机筛查：无症状一般个体，参照人群筛查年龄范围，可酌情放宽；有症状特别是有结直肠肿瘤报警症状的个体，不作年龄限制。

筛查方法

粪便隐血试验（FOBT）

FOBT是结直肠癌无创筛查的最重要手段，包括化学法和免疫化学法。

化学法粪便隐血试验：是目前最常用的化学法粪便隐血试验，但由于其检测结果易受食物、药物等多种因素干扰，假阳性率相对较高。近年来已逐步被免疫化学法粪便隐血试验所取代。

免疫化学法粪便隐血试验（FIT）：FIT利用人血红蛋白抗原抗体反应的原理进行检测，克服了化学法产品的不足，特异性、敏感性及阳性预测值明显提升，检测结果不受食物或药物的影响，更适用于人群筛查。

FIT有多种检测方法，主要包括胶体金法、乳胶凝集比浊法以及酶联免疫法等，其中以定性的胶体金试纸在我国结直肠癌筛查中的应用最为广泛，且以连续两个粪便样本的FIT检测成本效益更佳，改善采样装置及检测模式有助于提升受检率 。

目前推荐每年进行1次FIT检测。荟萃分析结果提示FIT筛检出结直肠癌的敏感性和特异性分别为79%和94% 。在无症状风险升高人群中，FIT诊断结直肠癌的敏感性和特异性分别为93%和91% 。

粪便DNA检测

粪便DNA检测主要针对结直肠脱落细胞的基因突变和/或甲基化等特征，有单靶点和多靶点方案，也可与FIT联合检测，具有无需特殊设备、无需限制饮食、无创等优点。其主要缺点在于价格相对偏高，筛查间期尚不确定。目前国内尚无粪便DNA检测的大样本人群筛查数据，也缺乏多轮粪便DNA检测筛查的长期随访研究结果。

结肠镜检查

结肠镜检查在结直肠癌筛查中占据独特而不可替代的地位，是整个结直肠癌筛查流程的核心环节。以美国为代表的少数发达国家采用结肠镜检查进行一步法筛查，大多数采用两步法的国家将其作为所有初筛阳性者的后续确证检查。

筛查流程

我国人群筛查也推荐采用两步法进行。通过结直肠癌筛查评分、问卷和/或常用初筛试验可筛选出高危人群。

图 早期结直肠癌筛查的推荐流程

为改变我国结直肠癌高发病率、高死亡率和低早期诊断率的现状，早期结直肠癌筛查措施亟待在国内推广。

本文来源：中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见（2019，上海）（有删减）